Autor: Dr.Jaume Antich (---.Red-79-150-34.dynamicIP.rima-tde.net)
Data: 13-10-09 17:51
Hola Cati.
La microduplicació de la regió 22q11.2 involucra la mateixa regió que está delecionada en la síndrome de Di Goerge i síndrome velocardiofacial. En el seu cas aquesta microduplicación és molt més petita que en el casos de microdelecions, ja que inclou només a dos gens i dels que desconeixem la seva funcionalitat.
Aquestas microduplicacions poden mostrar un fenotipus variable y cal valorar la historia familiar conjuntamente amb l'estudi cromosòmic. Per aixó cal la col·laboració d'un genetista clínic.
Ben cordialment,
AVÍS LEGAL: Les respostes
publicades en aquest Fòrum no són, ni poden ser en cap cas, substitutives
d'una consulta mèdica personalitzada. Malgrat el rigor científic dels
moderadors en respondre a les preguntes plantejades, i, encara que la
informació que aparegui en aquestes respostes resulti o pugui resultar
molt completa i adequada al cas plantejat, no han de ser interpretades
sota cap concepte com un diagnòstic personalitzat, ni com a un dictamen o
informe pericial sobre el cas concret, ja què per a això es requereix una
avaluació clínica completa realitzada per un especialista.
|
