Autor: Dr.Jaume Antich (---.Red-79-155-139.dynamicIP.rima-tde.net)
Data: 23-12-09 19:18
Hola Miquel Angel.
En referència a les seves dos consultes:
1-Deleció del cromosoma 13. Vol dir que s'ha perdut material cromosómico a nivell dels barços llargs d'un cromosoma 13. Pot donar un quadre clínic característic segons la localització del punts de trencament.
2-Premutació fràgil X. Existeix una síndrome anomenada fragilitat del cromosoma X (o fràgil X), degut a una repetició d'uns determinats nuclèotids (CGG) i que segons el nombre de repetición constitueixen la premutació ( sense manifestacions clíniques) o la mutació completa ( amb un quadre típic de la síndrome). Mostre una característiques hereditàries pròpies de la síndrome
Cal completar l'estudi clínico i molecular de tota la familia.
Per a més informació entri en la nostre web, www.lagenetica.cat, accedeixi a INICI i a continuació als apartats qie tracten de l'herència i en especial al d' ORIGEN DE LAS MALALTIES HEREDITÀRIES ( expansión de nucléotids) i també a l'apartat de PREGUNTES, la núm. 28.
Finalment és molt important l'assessorament genètic dut a terme per un genetista clínic.
Ben cordialment,
AVÍS LEGAL: Les respostes
publicades en aquest Fòrum no són, ni poden ser en cap cas, substitutives
d'una consulta mèdica personalitzada. Malgrat el rigor científic dels
moderadors en respondre a les preguntes plantejades, i, encara que la
informació que aparegui en aquestes respostes resulti o pugui resultar
molt completa i adequada al cas plantejat, no han de ser interpretades
sota cap concepte com un diagnòstic personalitzat, ni com a un dictamen o
informe pericial sobre el cas concret, ja què per a això es requereix una
avaluació clínica completa realitzada per un especialista.
|
